얼굴-골격변형 등 증상 헌터증후군… 조기 진단이 삶의 질 향상의 열쇠

헌터증후군(뮤코다당증 Ⅱ형)은 리소좀 효소 결핍으로 인해 체내에 특정 물질이 축적돼 발생하는 희귀 유전질환이다. 1917년 찰스 A. 헌터에 의해 처음으로 발견됐다. 세포의 리소좀 안에서 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 물질의 분해에 필요한 효소가 부족해 GAG가 신체 조직과 장기에 축적돼 신체적·신경학적 문제를 초래할 수 있다. 의료 전문가들은 헌터증후군의 조기 진단이 환자의 삶의 질을 높이는 데 핵심적인 역할을 한다고 강조한다. 초기 치료가 이뤄지면 질환의 진행 속도를 늦출 수 있고 신체 기능 유지에도 도움이 된다.조기 진단이 중요한 이유 헌터증후군은 X-염색체 유전질환으로 주로 남아에게서 발병하며 얼굴 변형, 성장 지연, 호흡기 및 심혈관 문제, 골격 변형 등의 증상을 동반한다. 문제는 초기 증상이 뚜렷하지 않아 부모가 아이의 이상 징후를 놓칠 수 있다는 점이다. 부산대어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 “진단이 늦어질 경우 여러 신체 기관의 진행성 손상으로 질환의 악화로 이